2a. Carta aberta aos portadores de Trimetilaminúria (TMAU): exame de urina agora disponível no Brasil

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examedeurinaRecebemos nessa semana mais um comunicado do laboratório DLE, informando que já está disponível no Brasil o exame de urina para TMAU, bem mais barato que o anterior exame genético (R$ 800,00 ao invés de cerca de R$ 2.000,00).

Reproduzimos a carta abaixo, lembrando que não estamos ganhando absolutamente nada com isso, apenas a satisfação em disponibilizar mais uma alternativa para que nós, portadores de TMAU, possamos buscar um diagnóstico mais claro e um tratamento mais eficaz.

Bom 2014 a todos, que Deus fortaleça a cada um!

Carta aberta aos portadores de Trimetilaminúria (TMAU)

O DLE – Medicina Laboratorial, mantendo o objetivo de facilitar aos pacientes o acesso a exames especializados, estabeleceu uma parceria com a MEBO Research e a The Cleveland Clinic para disponibilizar em todo o Brasil o teste em urina para pesquisa de trimetilaminúria. O teste estará disponível a partir de 06 de janeiro de 2014.
Este teste permite diagnosticar tanto casos de TMAU1, Trimetilaminúria ligada ao gene FMO3, quanto casos de TMAU2, que são secundários a outras condições clínicas. Este teste também pode ser usado para acompanhar a evolução do tratamento.
Para diagnóstico, o exame é realizado através da análise da excreção de trimetilamina (responsável pelo odor) e de trimetilamina-N-Oxido na urina 12 horas após uma sobrecarga de colina (comprimidos fornecidos no kit de coleta). Como preparo para o exame, no dia anterior à coleta de urina, o paciente deve evitar a ingestão de alimentos que possam interferir no exame. Além da alimentação, é importante descartar casos de infecção urinária, que podem alterar os níveis de trimetilamina.
O prazo para o resultado do teste é estimado em 60 dias uteis, podendo sofrer alterações pela necessidade de um número mínimo de amostras para a realização das análises.
Para realizar o teste, basta procurar a unidade DLE – São Paulo ou DLE – Rio de Janeiro e retirar o kit de auto coleta. O custo do teste é de R$ 800,00 na recepção das unidades do DLE.
Para a conveniência do cliente, é possível optar pela entrega do kit e retirada da amostra em domicílio pela nossa logística especializada, em todos os estados, por um valor adicional fixo de R$ 200,00. Antes de solicitar o kit, deve-se verificar a disponibilidade de logística para a localidade do domicílio através do 4020-8080 ao custo de uma ligação local ou canaldocliente@dle.com.br.
Para mais informações acesse o site dle.com.br/tmau

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Depto. de Relacionamento e  Marketing
Diagnósticos Laboratoriais Especializados
Tel.: (21) 3299-3000 dle.com.br

Resultado de exames genético e TMAU

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Para ter acesso as infomações segua as etapas no nosso site.

1. Acesse o site neste link;

2. Espere carregar a página;

3. Passe o cursor sobre a guia pesquisas;

4. Selecione o documento no nosso google drive ou baixe o PDF.

  • Banco de dado: 141 amostras de testes de urina;
  • Resultado de exame genético no DLE – Positivo para TMAU;
  • Resultado de exame genético no Lab. São José  – Negativo para TMAU;
  • Aprimoramento do protoloco de tratamento e sugestão de dieta;
  • Descubra o que é Trimetilaminúria – TMAU1 e TMAU2;

Pesquisas

Nós queremos ajudar você a ter aconselhamento médico e genético. Mas precisamos que eles nos vejam com suas histórias: Deixe um depoimento para o IGEIM: Instituto de Genético de Erros Inatos do Metabolismo.

Reunir portadores, que têm Trimetilaminúria ou outro disturbio que cause odor corporal e halitoses, e suas famílias; amigos e profissionais de saúde em um ambiente positivo de carinho e apoio. O site pode ajudar a imprimir documentos e encaminha-lo a profissinais da saúde que podem nunca ter ouvido falar de TMAU. Descobrir sobre TMAU pode ser uma curva de aprendizagem, não há muitas informações nas clinicas médicas, mas existe muita informação em sites e blogs e também em fóruns.

Profissionais de saúde e comunidade:

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Leia nosso programa de tratamento para reduzir o odor.



Um instituição de Caridade Pública

Aprendendo a conviver com Trimetilaminúria – TMAU

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INTRODUÇÃO

Atualmente (2013) essa doença me incomoda muito psicologicamente, não consigo trabalhar, estudar na faculdade, andar de metrô, andar de ônibus, sem ter a impressão que alguém está incomodado com o cheiro gerado pelo o meu corpo.

Como meus pais estavam sempre envolvidos em outras coisas, eles nunca me levaram no médico. Eu procurei um médico e todas as possíveis vias médicas para tentar encontrar respostas. Durante muitos anos enfrentei um beco sem saída, um após o outro, com médicos bem-intencionados e especialistas, por uma resposta lógica e racional, um diagnóstico.

Eu não tenho um diagnóstico, e eu não sou de forma alguma um profissional da saúde. Eu nunca me atreveria a tentar diagnosticar ou tratar alguém acreditando que sofrem da mesma condição que eu, uma condição de odor ou qualquer outra coisa! Além disso, não é minha intenção. Estes são os meus próprios pensamentos e como eles se relacionam com as minhas experiências como uma pessoa com um problema de odor e as coisas e traumas que eu encontrei por causa disso. 

MINHA CAMINHADA EM BUSCA DA VERDADE

Tenho lutado sozinho, durante toda minha vida, com uma condição difícil de controlar “o odor do corpo” que me afeta pessoalmente, sem entender porque as pessoas reagem de diferentes formas quando estão a minha volta. Tem sido particularmente difícil, durante um período de dez anos, quando tinha 13 anos meu corpo começou a mostrar sintomas de um cheiro estranho depois de esforços de físicos após o treino de educação física.Eu sofri com isso durante meus três anos de ensino médio, dois anos do ensino técnico e primeiros quatro anos de faculdade de química industrial. Sendo esta primeira faculdade trancada por traumas da época, minha família nunca entendeu por que tranquei o curso, não adiantaria explicar que era pelo o odor do meu corpo. Depois de 2012 me mudei de estado, de trabalho e curso na faculdade.

O que dificultou uma pesquisa mais exata sobre o assunto foi o fato de transpirar muito nos pés e nas mãos, e por vezes ficar com um chulé fortíssimo, sobrenatural. Mas nunca entendia por que minha higiene era impecável e mesmo assim fedia logo após o banho.

Nunca imaginei que o problema era interno, metabólico, e não externo, da pele. Minha cabeça por 13 anos não aceitou o fato do cheiro não ser dos meus pés.

SABE AQUELA SITUAÇÃO SOBRENATURAL?

Chega ao ambiente e se arrepende um segundo depois. Aquele cheiro “estranho” toma conta do ambiente todo e as pessoas começarem a torci, espirrar, colocar a mão na frente do nariz, mas você só se sente aliviado quando estiver sozinho, na maioria das vezes no seu quarto.

Acredito que isso se aplicava por que o odor gerado é volátil em forma de gás, ele sai por todos os poros da pele, incluindo urina, saliva e respiração.

Só percebi que isso acontecia comigo a partir do momento que tive que trabalhar, no colégio era diferente, pois todo aluno geralmente brinca com os amigos no intervalo, corre, transpira, fica suado, e passa apenas 5 horas na sala de aula. Com o passar do tempo comecei a adotar métodos compulsivos de higiene para combater o odor, “Se for o chulé ou bromidrose, pelo o excesso de suor poderia ser hiperidrose palmar e plantar, vou resolver – pensei”.

TENHO LISTADO DIVERSAS LOUCURAS BIZARRAS DE HIGIENE COMPULSIVA:

  1. Usar sapatos apenas uma vez após serem lavados;

    Higiene

    Meu quarto parece farmácia, mas da metade do meu salário de estagiário gasto em coisas que não funcionaram.

  2. Usar absorvente feminino para absorver o suor nos pés;
  3. Usar sabonetes anticépticos de gliceridina 2%;
  4. Usar sabonetes antitranspirante feito com manipulação por dermatologista;
  5. Trocar de sapatos, roupas, cuecas e meias todos os dias;
  6. Lavar os pés com água sanitária todos os dias pela manhã;
  7. Usar meias de algodão e fibra de alumínio;
  8. Preferir calçados abertos;
  9. Mesalazina 2% no sabonete corporal;
  10. Usar antitranspirante Driclor, antitranspirante ODABAN, antitranspirante MP-DRY, Deltox, Protex, Rexona Clinical, Icaden, Amoniaco, Zeasorb, Tênis Pè;
  11. Usar luva cirúrgica nos pés para evitar contato com o sapato;
  12. Tomar banho de amoníaco todo dia (minha pele descamou);
  13. Passa cola Super-Bond (meus pés cortaram até sagrar muito, foram dias terríveis);
  14. Loção de banho de baixo ph.5.5 ou 6.5;
  15. Usar luva de látex nos pés para evitar contato com o sapato e prender com fita emborrachada de eletricidade;
  16. Uso de perfurmes, desodorantes, carvão activado, antibióticos, probióticos, chlorella;

Nada até agora fez grandes efeitos, apenas psicológicos. Comecei a adquirir cada vez mais toc’s por higiene. Até entendo o nojo das pessoas, mas o que o não entendo é como algo pode feder tanto, mesmo limpando e higienizando corretamente. Continuar lendo

Carta aberta aos portadores de Trimetilaminúria (TMAU)

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O laboratório DLE entrou em contato conosco e estamos publicando abaixo sua carta aberta. Para tal não estamos recebendo nada. A publicação se deve apenas a ser algo de interesse dos portadores de TMAU. Dessa forma, fica aberto esse espaço para qualquer outro laboratório no Brasil que também conte com o exame para a detecção da doença.

Carta aberta aos portadores de Trimetilaminúria (TMAU).

Desde 1986 o DLE – Medicina Laboratorial trabalha com exames especializados, trazendo para o país novas tecnologias e métodos de análises. Muitos destes exames estão relacionados a doenças raras cujos portadores encontram diversos obstáculos e muitas vezes levam anos até chegar ao diagnóstico, como ocorre com os portadores da TMAU.

Tendo sempre o objetivo de tornar acessíveis estes exames, o laboratório DLE trabalhou para trazer este exame para o país e reduzir os custos da análise molecular do gene FMO3.

A metodologia escolhida foi a de sequenciamento completo do gene, a fim de detectar qualquer alteração, uma vez que já foram descritas mais de 30 mutações no gene FMO3. Como não se sabe a frequência exata da condição, nem quais mutações são mais frequentes no país, não é possível estabelecer nenhum painel de mutações nem há indicação do estudo de uma única mutação, fato que pode ser mudado no futuro após estudos de uma quantidade suficiente de pacientes.

Esta redução do custo foi repassada ao preço final, que foi diminuído em quase 40%, chegando ao valor de R$ 2.080,00. Este valor inclui tanto o exame quanto o transporte, permitindo que a pessoa colha o exame de forma indolor em casa, com o kit de coleta domiciliar. Caso seja coletada amostra sanguínea em uma das unidades do DLE (Rio de Janeiro ou São Paulo) o valor é de R$ 1.980,00.

Para mais informações sobre o teste acesse o link: http://www.dle.com.br/tmau

Clara de ovo: proteína possível para os portadores de TMAU

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Uma das grandes dúvidas de quem faz a dieta restrita é como obter proteínas, já que nos é proibido o consumo de carnes e ovos. A boa notícia é que podemos consumir a clara.

O site http://tmaufoundation.org/page15.html traz a quantidade de colina de alguns alimentos. Um ovo inteiro possui 282 unidades de colina; a gema, 259. E pasmem: a clara possui apenas 1 unidade de colina!!!

Ou, seja, “bora” comer clara de ovo para reforçar nossas magras refeições!

Como diagnosticar o TMAU no Brasil

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Essa é uma pergunta que quase todo mundo me faz: como conseguir um diagnóstico de TMAU?

Nos países onde há centros de estudo (EUA, Reino Unido e Austrália), faz-se um exame de sangue. No Brasil, não temos o material para fazer tal exame, então uma alternativa é fazer um teste genético (afinal, o problema está numa falha no gene FMO3).

Para fazer o teste, chamado Sequenciamento do gene FMO3, é necessário um laboratório especializado em genética. No IGEIM me indicaram o DLE (http://www.dle.com.br/). Ainda não fiz o exame por ser caro para os meus padrões, mas para quem quiser e puder fazer, aí está a dica.

Smart Champex e TMAU

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Fiz o teste com mais um medicamento que promete milagres para os portadores de TMAU: o Smart Champex (http://www.super-smart.eu/en–Detoxification–Champex-250-mg–0093). Em sua descrição, diz claramente que absorve a trimetilamina, entre outros gases do organismo, funcionando como um poderoso desodorizante interno.

Comprei o dito-cujo, esperei quase 2 meses para chegar e enfim comecei o tratamento. No início, pareceu-me que houve uma melhora, mas foi mais psicológica do que real. Comecei com 1 comprimido a cada refeição, e como não houve sucesso, passei a 2 por refeição (6 ao dia, quantidade máxima indicada pelo fabricante). E o resultado foi o mesmo: nenhum.

Quem quiser testar, fique à vontade. Porém, para mim, o Smart Champex tem outro nome: placebo, e dos bem caros.

Cá para nós, se algum desses medicamentos “milagrosos” fizesse realmente efeito, seriam indicados pelos centros de pesquisa de TMAU nos EUA, Reino Unido e Austrália, não é?

Tremarax e TMAU

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Na internet há alguns remédios (ou suplementos) que dizem curar o TMAU. Um desses medicamentos é o Tremarax (http://tremarax.com/).

Segundo o site, o remédio funciona a longo prazo. Eu o usei durante um mês, e parei de utilizar por dois motivos:

– passei a ter terríveis dores abdominais (ou intestinais, sei lá);
– não percebi nenhuma melhora substancial.

Mas enfim, se alguém quiser testar, ou se testou e teve êxito no tratamento, deixe um comentário. Eu, particularmente, não posso recomendar esse tratamento, mas cada caso é um caso, pode ser que funcione para outras pessoas.

Carvão ativado e TMAU

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Um dos primeiros suplementos que usei para combater o TMAU foi o carvão ativado, que tem a propriedade de absorver odores. No Brasil, pode ser comprado em farmácias de manipulação, ou pela rede de farmácias Ultrafarma, sob o nome de Carverol, ou pela Herbarium.

Durante quase um ano tomei Carverol, 3 comprimidos ao acordar, 3 depois do café da manhã e 3 ou 4 após o almoço (e às vezes antes de dormir também). No início parecia melhorar os sintomas, mas depois percebi que o efeito era mais psicológico.

Para mim, não foi de grande valia o carvão ativado, mas para muitas pessoas funciona bem. Lembremos que o TMAU varia de pessoa para pessoa, sendo que algumas melhoram com uma leve mudança na dieta, e outras necessitam restringir quase tudo. Por isso, vale a pena experimentar o carvão ativado e ver se vale a pena. Mal, pelo menos, não faz.